Badanie genetyczne kotów rasy Ragdoll – nowe informacje

Czy ważna jest ocena obecności mutacji genów MYBPC3 R820W u kotów rasy ragdoll?

Cały czas toczy się dyskusja dotycząca istotności wykonywania badań genetycznych u kotów, między innymi rasy ragdoll. Prezentujemy naszym pacjentom oraz hodowcom kotów rasy Ragdoll najnowsze informacje dotyczące mutacji wywołującej niebezpieczną chorobę, kardiomiopatię przerostową ( HCM ). W ostatnim numerze Journal of VLolek ragdoleterinary Cardiology, który ukazał się kilka tygodni temu grupa angielskich naukowców (K. Borgeat, D. Casamian-Sorrosal, C Helps, V.L. Fuentes, D.J. Connolly) na podstawie oceny genotypu u 236 kotów, które zmarły z powodu śmierci sercowej określono związek między tą mutacją, a rozwinięciem się pełnoobjawowej formy kardiomiopatii przerostowej. Od 2007 roku wiemy, że u kotów tej rasy występuje mutacja białka C3 wiążącego miozynę. Badanie na obecność tego genu można wykonać pobierając materiał biologiczny (krew lub tkankę błony śluzowej powierzchni policzkowej jamy ustnej) od zwierzęcia. HCM jest niebezpieczną chorobą, dlatego jeśli jest wcześnie wykrywana i podlega leczeniu, pozwalając wydłużyć życie chorego kota i poprawić jego komfort życia. Choroba jedna w znaczący sposób skraca życie chorego na kardiomiopatię przerostową kota. Średni czas życia kota z rozpoznaną klinicznie chorobą serca wynosi około 5 lat. Naukowcy przebadali 36 kotów, wśród nich było 156 o genotypie N/N (czyli nie posiadające mutacji genu), 68 heterozygot (N/HCM) oraz 12 kotów posiadających mutację o genotypie (HCM /HCM), czyli teoretycznie najgorszą. Badanie trwało kilka lat i zaangażowane w nie były ośrodki badawcze z USA, Anglii, Kanady, Australii i
Europy.
Z badań wynikało, że na 12 kotów HCM/HCM z powodu śmierci sercowej zmarło 7 (58 %), a średni czas życia wynosił 5,6 lat. Z 68 kotów heterozygotycznych z mutacją N/HCM zmarło 2 (2,9 %) natomiast wśród 156 kotów o genotypie N/N zmarło 4 ( 2,5 %).
Wnioski jakie płyną z tego badania są następujące. Prawie 60% kotów u których wykryto mutację genu rozwinęło chorobę, jednak 40% nie ujawniło HCM. Dlatego należy pamiętać, że wciąż rozstrzygającym badaniem jest badanie echokardiograficzne. Natomiast warto u kota tej rasy, w szczególności przeznaczonego do dalszej hodowli zbadać obecność genu, a jeśli okaże się, że jest on homozygotą HCM/HCM wyeliminować takiego kota z hodowli i wykonywać profilaktyczne badanie echokardiograficzne. Ma to na celu wczesne wykrywanie tej śmiertelnej choroby, aby umożliwić jak najdłuższe przeżycie kota, po wdrożeniu leczenia farmakologicznego.

Journal of Veterinary Cardiology (2014 ) 16, 73-80

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Możesz kożystać z tych tagów i atrybutów HTML : <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>